OSA缺氧与代谢重编程及动脉粥样硬化致病网络与候选生物标志物分析

Artificial cells, nanomedicine, and biotechnology · 2026-10-01 · 期刊论文

• 一句话结论：基于转录组与单细胞数据的探索性分析提示，阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）中C17ORF91、HBEGF、PGBD2、ZNF616四个枢纽基因与缺氧反应、动脉粥样硬化及代谢重编程通路相关，但证据尚不足以确立其生物标志物地位。
• 研究设计与做法：研究为公共数据集二次分析：RNA-seq数据集GSE75097含6例对照与42例OSA，单细胞RNA-seq数据集GSE214865含11例对照与11例OSA；采用差异表达分析、WGCNA联合随机森林、SVM-RFE与LASSO三种机器学习方法筛选枢纽基因，随访时长材料未报告。
• 主要结果：差异表达分析共识别575个差异表达基因；四种枢纽基因的判别性能为探索性，AUC大于0.7；GSEA显示相关通路涉及缺氧反应、动脉粥样硬化与代谢重编程，NES最低为-2.049，校正p值材料未完整报告。
• 机制或解释：作者解释为这些枢纽基因通过缺氧反应、代谢重编程与动脉粥样硬化相关通路构成OSA的潜在致病网络，具体分子机制未讨论。
• 局限与边界：局限包括：仅基于公共数据库的回顾性分析，样本量小（单细胞数据各11例），缺乏独立队列验证与实验验证，AUC仅大于0.7属探索性判别，人群构成、单中心与否及利益冲突材料未报告。
• 可否落地：落地价值有限：目前仅提示候选基因方向，属不足以下结论档位，不能用于临床诊断或分型；后续需在独立队列中验证并开展功能实验，方可评估其科研与转化价值。

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Yang H, Du H, Zang C 等

本文摘自《每日前沿研究简报 · 2026-10-03》「生物信息 组学」。本内容仅用于研究信息整理与科普交流，不构成医疗建议。