标签:生物信息 组学

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基因分型肥厚型心肌病代谢组学生物标志物与代谢重塑系统综述

该系统综述提示,在遗传学特征明确的肥厚型心肌病(HCM)人群中,代谢重塑主要表现为脂肪酸氧化、支链氨基酸代谢、酮体利用、三羧酸循环中间产物及脂质代谢等通路的反复改变,但未发现与特定肌节基因变异相对应的独特代谢特征;相关证据多来自小样本横断面研究,尚不足以支持临床转化。 研究为系统

OSA缺氧与代谢重编程及动脉粥样硬化致病网络与候选生物标志物分析

基于转录组与单细胞数据的探索性分析提示,阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)中C17ORF91、HBEGF、PGBD2、ZNF616四个枢纽基因与缺氧反应、动脉粥样硬化及代谢重编程通路相关,但证据尚不足以确立其生物标志物地位。 研究为公共数据集二次分析:RNA-seq数据集GSE7509

皮肤年轻化的mRNA治疗:从衰老图谱到临床转化

本综述提示,单细胞与空间转录组图谱所揭示的皮肤衰老候选靶点,与mRNA治疗及局部递送技术的进展相结合,可能为精准皮肤年轻化提供新路径,但目前多为概念与临床前层面的提示,尚不足以下结论其临床有效。 文章为叙述性综述,非原始研究,无样本量与随访时长;内容整合单细胞与空间转录组学在皮肤

单细胞与空间图谱揭示弥漫性胶质瘤IDH相关恶性与免疫结构差异

基于69例肿瘤的单细胞、单核与空间转录组图谱,研究提示IDH状态与恶性细胞状态构成及免疫浸润格局相关:IDH突变型以分化谱系样状态为主且免疫浸润减少,而GBM中ALPC与缺氧状态扩增并伴髓系、淋系浸润增加。 研究为肿瘤样本的分子图谱分析,采用scRNA-seq、snRNA-seq

肝纤维化中的转录因子:机制与纳米技术治疗策略综述

综述提出转录因子是肝纤维化中调控肝细胞命运、代谢稳态、炎症与细胞外基质重塑的关键节点,纳米载体可实现对转录因子的精准调控与肝内细胞选择性靶向;属叙述性综述层面的证据支持,非原始研究结论。 为综述,非原始实验;材料未报告纳入文献数量、检索策略与系统评价方法。内容涵盖肝细胞中HNF4

144例肝内胆管癌基因组与空间免疫图谱揭示TIGIT相关免疫活化亚型

在144例肝内胆管癌(iCCA)队列中,整合转录组、DNA panel测序与多重免疫组化分析显示,免疫检查点调控呈明显的情境依赖性异质性;TIGIT可界定一个免疫活化亚型,提示其作为分层生物标志物的可能,但证据档位为C,尚不足以下临床结论。 研究为单队列观察性分子与空间免疫图谱分

绿色合成辣椒源MgO纳米颗粒对耐多药溶血葡萄球菌生物膜及MCF-7细胞的影响

结论:辣椒提取物介导合成的MgO纳米颗粒(CAE/MgONPs)在体外可降低部分耐多药溶血葡萄球菌分离株的生物膜生物量,并浓度依赖地降低MCF-7细胞活力;但抗生物膜与转录调控效应呈菌株依赖性,方向不一致,证据档位为C,尚不足以下结论。 设计:体外实验研究。自20份血液标本分离出

TOMM5与口腔癌进展:从单细胞图谱到体外验证的多组学分析

结论:多组学分析与体外实验提示,TOMM5在口腔癌组织中高表达,并与肿瘤进展、免疫浸润减少及部分药物敏感性相关;证据档位为C,主要为生信关联加细胞水平功能实验,尚不足以下因果结论。 设计:生物信息学分析结合体外实验:利用全球RNA-seq与芯片数据集分析表达谱与临床意义,用scR

转座子来源嵌合RNA的结构与功能图景:分类、生成机制与生理病理作用(综述)

结论:该综述提出转座子(TE)来源嵌合RNA是转录组创新、进化适应与疾病病因的重要驱动因素,属综述层面的整合性判断,非原始实验证据。 设计:叙述性综述,系统梳理TE来源嵌合RNA的结构与功能图景,将其分为TE-编码基因嵌合、TE-lncRNA嵌合与TE-TE嵌合三类;未涉及样本量