DirectClean：面向Nanopore直接cDNA转录组测序的伪影识别预处理与读段挽救框架

NAR genomics and bioinformatics · 2026-10-31 · 期刊论文

• 一句话结论：结论：DirectClean在直接cDNA转录组数据中较Pychopper保留更多读段与碱基，并降低嵌合读段比例，提示其可提升下游异构体与融合分析的可靠性；属工具开发类证据。
• 研究设计与做法：设计：方法学开发与基准评测，在4套直接cDNA数据集上与Pychopper比较，并行半合成验证与真实数据匹配分析；样本量与随访概念不适用，材料未报告具体测序深度。
• 主要结果：结果：VCaP数据中读段保留率65.2%（Pychopper为57.6%），嵌合读段比例由原始数据30.9%降至16.9%，并支持更多转录本；半合成验证显示可准确挽救接头相关及A/T富集的嵌合读段。
• 机制或解释：机制：作者将问题归因于逆转录与建库中的折返倒位、异常引物构型、内部接头串联体及同聚物介导的模板转换，框架整合链方向判定、伪影去除与连接位点拆分。
• 局限与边界：局限：真实数据中拆分来源读段相对匹配的未处理读段未见新转录本模型富集；验证以半合成与有限数据集为主，跨平台与跨样本类型的普适性材料未报告，利益冲突材料未报告。
• 可否落地：落地：证据档位为C，提示该开源流程可作为直接cDNA数据预处理的候选工具，但尚不足以下结论认为其优于现有流程；需独立数据集与多样本类型的外部验证。

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Guo Q, Li Y, Yang R.

本文摘自《每日前沿研究简报 · 2026-11-03》「生物信息 组学」。本内容仅用于研究信息整理与科普交流，不构成医疗建议。