基因分型肥厚型心肌病代谢组学生物标志物与代谢重塑系统综述

Metabolomics : Official journal of the Metabolomic Society · 2026-10-03 · 系统综述

• 一句话结论：该系统综述提示，在遗传学特征明确的肥厚型心肌病（HCM）人群中，代谢重塑主要表现为脂肪酸氧化、支链氨基酸代谢、酮体利用、三羧酸循环中间产物及脂质代谢等通路的反复改变，但未发现与特定肌节基因变异相对应的独特代谢特征；相关证据多来自小样本横断面研究，尚不足以支持临床转化。
• 研究设计与做法：研究为系统综述，检索PubMed、Scopus与Web of Science，纳入14项符合条件的研究、共1511名参与者；多数研究采用液相色谱-质谱（LC-MS）代谢组学，样本为血浆或心肌组织；材料未报告各研究的随访时长、干预与对照设置，亦未报告偏倚风险评估工具与具体合并分析方法。
• 主要结果：主要结果为定性综合：循环酰基肉碱、氨基酸与类花生酸类代谢物是报告频率最高的、与疾病存在或严重程度相关的生物标志物；心肌组织分析显示线粒体能量代谢受损、高能磷酸盐代谢物减少及向替代代谢底物的转变；材料未报告具体效应量、置信区间、p值或发生率，也未进行定量合并。
• 机制或解释：作者解释为，HCM在本质上与心肌能量学紊乱和代谢重塑相关，肌节基因变异（如MYBPC3、MYH7、TNNT2、TNNI3）与异质性表型之间的机制联系仍不清楚；代谢重塑模式更多反映表型严重程度，而非致病变异本身，提示代谢改变可能是共同下游通路而非基因型特异效应。
• 局限与边界：局限与边界：纳入研究数量少（14项）、总样本量有限（1511人），以横断面设计为主，缺乏纵向随访与外部验证；材料未报告单中心或多中心构成、人群种族与年龄分布、合并症与用药情况、检测平台差异及利益冲突信息，故结论的外推性受限。
• 可否落地：可否落地：代谢组学在改善HCM疾病刻画与生物标志物发现方面具有潜力，属“提示”级别；由于缺乏基因型特异性代谢特征及外部验证，目前不足以下结论支持其用于诊断、预后分层或治疗决策，作者明确建议在临床转化前需开展纵向与外部验证研究。

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Ahmad Razmy AH, Abd Latip N, Ab-Rahim S 等

本文摘自《每日前沿研究简报 · 2026-10-05》「生物信息 组学」。本内容仅用于研究信息整理与科普交流，不构成医疗建议。