标签:生物信息 组学

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ProST:图像提示引导的多模态表征学习用于空间域识别

作者提出ProST框架,在多个空间转录组数据集上报告其在空间域识别、可视化、空间轨迹推断与基因表达填补方面一致优于现有方法;该结论基于作者自选数据集的基准比较,属方法学提示性证据,尚不足以断言普适优越性。 研究为计算方法的开发与基准评测,非临床研究。ProST以组织学图像作为图像

非甲烷挥发性有机物排放负担与慢性肾病的关联:流行病学、转录组与体外整合分析

该研究提示省级非甲烷挥发性有机物(NMVOC)排放负担与慢性肾病(CKD)之间存在关联信号,并给出候选分子通路,但因果性不足以下结论。 设计为整合流行病学、转录组、单细胞与体外实验的分析;流行病学部分将省级NMVOC排放负担按居住省份匹配至中国健康与养老追踪调查(CHARLS)的

OSA缺氧与代谢重编程及动脉粥样硬化致病网络与候选生物标志物分析

基于转录组与单细胞数据的探索性分析提示,阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)中C17ORF91、HBEGF、PGBD2、ZNF616四个枢纽基因与缺氧反应、动脉粥样硬化及代谢重编程通路相关,但证据尚不足以确立其生物标志物地位。 研究为公共数据集二次分析:RNA-seq数据集GSE7509

NBAS缺陷致IFN信号过度激活引发免疫失调的四例病例研究

结论:证据提示NBAS缺陷可导致以髓系细胞驱动的I型干扰素病为特征的免疫失调,属病例层面的机制性发现,尚不足以外推为普遍结论。 设计:病例系列研究,纳入4例携带5种NBAS功能缺失突变的患者,采用微小基因(minigene)试验与RNA分析评估剪接异常,并行转录组与单细胞RNA测

骨骼肌衰老:从分子机制到治疗干预的综述

该综述提出,骨骼肌衰老应被理解为组织韧性逐渐丧失,而非单纯肌肉质量下降;运动与营养优化被视为当前临床基础,线粒体、合成代谢、衰老细胞清除与再生策略仍属新兴或研究性方向。 研究为叙述性综述,综合近期单细胞、多组学与转化研究,未报告系统检索策略、纳入文献数量或定量合并方法,材料未报告

Metabonaut:面向可重复脚本化非靶向LC-MS/MS代谢组学的开放教育资源

该教育性综述提出,非靶向LC-MS/MS代谢组学中从原始文件到特征表的分析流程难以共享、审计与复用,并以开放教育资源Metabonaut为例,展示如何将FAIR原则从数据延伸至分析流程,属方法学与教育层面的论述而非实证疗效研究。 研究类型为教育性综述,基于R for Mass S