NBAS缺陷致IFN信号过度激活引发免疫失调的四例病例研究

Journal of human immunity · 2026-10-28 · 期刊论文

• 一句话结论：结论：证据提示NBAS缺陷可导致以髓系细胞驱动的I型干扰素病为特征的免疫失调，属病例层面的机制性发现，尚不足以外推为普遍结论。
• 研究设计与做法：设计：病例系列研究，纳入4例携带5种NBAS功能缺失突变的患者，采用微小基因（minigene）试验与RNA分析评估剪接异常，并行转录组与单细胞RNA测序，与健康对照比较；干预与随访材料未报告。
• 主要结果：主要结果：4例患者5种突变经微小基因与RNA分析显示导致异常可变剪接；临床表现为早发反复或持续性血细胞减少、免疫失调，伴严重感染、炎症激活及肾脏与神经系统等多器官受累；转录组显示I型干扰素信号通路较健康对照过度激活，单细胞测序提示上调的炎症主要由髓系细胞驱动；具体效应量与p值材料未报告。
• 机制或解释：机制：作者解释NBAS功能缺失突变引起异常可变剪接，进而导致I型干扰素信号过度激活，且该炎症程序主要由髓系细胞驱动，提示NBAS在维持免疫稳态中的关键作用。
• 局限与边界：局限：仅4例患者，无对照干预，属罕见病病例观察；人群代表性有限，随访时长与利益冲突材料未报告。
• 可否落地：可否落地：证据档位C，提示NBAS缺陷患者可考虑评估I型干扰素通路活化，为干扰素病相关诊断思路提供线索；但尚不足以下结论支持抗干扰素治疗，需更大样本验证。

🔗 打开原文

Liu C, Zhang L, Lu M 等

本文摘自《每日前沿研究简报 · 2026-10-30》「生物信息 组学」。本内容仅用于研究信息整理与科普交流，不构成医疗建议。