标签:生物信息 组学

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血浆蛋白组学对新诊断原发中枢神经系统淋巴瘤的预后分层

在新诊断原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者中,基于基线血浆蛋白组学可划分出两种蛋白组状态,其中炎症型状态与更短的总生存和无进展生存相关,提示其可能具有预后分层价值。 研究为预后标志物开发与验证设计,纳入法国LOC网络162例新诊断PCNSL患者基线血浆,训练集84例、测试集

ProST:图像提示引导的多模态表征学习用于空间域识别

作者提出ProST框架,在多个空间转录组数据集上报告其在空间域识别、可视化、空间轨迹推断与基因表达填补方面一致优于现有方法;该结论基于作者自选数据集的基准比较,属方法学提示性证据,尚不足以断言普适优越性。 研究为计算方法的开发与基准评测,非临床研究。ProST以组织学图像作为图像

非甲烷挥发性有机物排放负担与慢性肾病的关联:流行病学、转录组与体外整合分析

该研究提示省级非甲烷挥发性有机物(NMVOC)排放负担与慢性肾病(CKD)之间存在关联信号,并给出候选分子通路,但因果性不足以下结论。 设计为整合流行病学、转录组、单细胞与体外实验的分析;流行病学部分将省级NMVOC排放负担按居住省份匹配至中国健康与养老追踪调查(CHARLS)的

OSA缺氧与代谢重编程及动脉粥样硬化致病网络与候选生物标志物分析

基于转录组与单细胞数据的探索性分析提示,阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)中C17ORF91、HBEGF、PGBD2、ZNF616四个枢纽基因与缺氧反应、动脉粥样硬化及代谢重编程通路相关,但证据尚不足以确立其生物标志物地位。 研究为公共数据集二次分析:RNA-seq数据集GSE7509

NBAS缺陷致IFN信号过度激活引发免疫失调的四例病例研究

结论:证据提示NBAS缺陷可导致以髓系细胞驱动的I型干扰素病为特征的免疫失调,属病例层面的机制性发现,尚不足以外推为普遍结论。 设计:病例系列研究,纳入4例携带5种NBAS功能缺失突变的患者,采用微小基因(minigene)试验与RNA分析评估剪接异常,并行转录组与单细胞RNA测

FMOD标记前列腺癌低恶性上皮状态:基于TCGA构建四基因ECM预后特征并作单细胞与功能验证

研究基于TCGA-PRAD数据构建4基因细胞外基质相关基因预后特征,用于预测无病间期;其中枢纽基因FMOD保护作用最强,虽在肿瘤组织中总体表达更高,却预示更好的临床结局,并在体外敲低实验中表现为抑制增殖。该结果属「提示」档位,尚需前瞻性验证。 研究为预后标志物开发与验证研究:利用