机器学习分类器识别梅尼埃病编码区隐藏的罕见双等位杂合变异

iScience · 2026-10-15 · 期刊论文

• 一句话结论：提示：基于编码区罕见变异的机器学习分类器可区分家族性与散发性梅尼埃病，并提示部分散发病例存在隐藏的隐性遗传成分；该结论来自单一遗传学建模研究，尚需独立队列验证。
• 研究设计与做法：研究设计为病例分类建模研究，材料未报告具体样本量与队列来源；以家族性与散发性梅尼埃病病例的编码区罕见变异为输入，构建整合基因、变异与疾病特征的评分，采用梯度提升分类器，并以测试集评估性能。
• 主要结果：主要结果：梯度提升分类器测试集 AUC 为 0.843（95% CI 0.702–0.948），准确率 81.5%；散发病例被重分类为家族性组的比例为 16.6%–28.3%；模型提示双等位杂合变异负荷可能影响最多 38% 的梅尼埃病患者。
• 机制或解释：机制或解释：作者认为双等位杂合变异负荷提示存在隐藏的隐性（复合杂合）遗传模式；基于主要分类特征的基因富集分析显示，家族性与散发性梅尼埃病涉及不同的生物学通路。
• 局限与边界：局限与边界：材料未报告样本量、人群构成、单中心或多中心、随访时长与利益冲突；重分类比例与 38% 的估计基于模型推断而非家系共分离验证，存在过拟合与人群特异性风险。
• 可否落地：可否落地：对科研提示该框架可推广至兼具家族性与散发性表型的罕见病以识别复合杂合隐性遗传；对临床诊断的增量价值目前不足以下结论，不宜据此单独用于遗传咨询或诊断。

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Mohseni SA, Khan MHB, Cruz-Granados P 等

本文摘自《每日前沿研究简报 · 2026-10-26》「AI 医学影像与临床决策」。本内容仅用于研究信息整理与科普交流，不构成医疗建议。