标签:生物信息 组学

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NBAS缺陷致IFN信号过度激活引发免疫失调的四例病例研究

结论:证据提示NBAS缺陷可导致以髓系细胞驱动的I型干扰素病为特征的免疫失调,属病例层面的机制性发现,尚不足以外推为普遍结论。 设计:病例系列研究,纳入4例携带5种NBAS功能缺失突变的患者,采用微小基因(minigene)试验与RNA分析评估剪接异常,并行转录组与单细胞RNA测

FMOD标记前列腺癌低恶性上皮状态:基于TCGA构建四基因ECM预后特征并作单细胞与功能验证

研究基于TCGA-PRAD数据构建4基因细胞外基质相关基因预后特征,用于预测无病间期;其中枢纽基因FMOD保护作用最强,虽在肿瘤组织中总体表达更高,却预示更好的临床结局,并在体外敲低实验中表现为抑制增殖。该结果属「提示」档位,尚需前瞻性验证。 研究为预后标志物开发与验证研究:利用

贝莱斯芽孢杆菌A5抑制烟草根腐病及真菌几丁质代谢基因表达

结论方向:A5菌株在平板对峙中对4种烟草根腐病相关镰刀菌表现广谱拮抗,并可影响病原菌UDP-N-乙酰葡糖胺相关代谢基因表达,提示其可能作为烟草根腐病生防候选资源;证据档位C,属实验室层面提示性结果。 研究设计与做法:从烟草根际分离100株细菌,用平板对峙法筛选获得广谱拮抗菌A5;

144例肝内胆管癌基因组与空间免疫图谱揭示TIGIT相关免疫活化亚型

在144例肝内胆管癌(iCCA)队列中,整合转录组、DNA panel测序与多重免疫组化分析显示,免疫检查点调控呈明显的情境依赖性异质性;TIGIT可界定一个免疫活化亚型,提示其作为分层生物标志物的可能,但证据档位为C,尚不足以下临床结论。 研究为单队列观察性分子与空间免疫图谱分

HIV-1 Vpr诱导原代CD4+ T细胞B细胞样表型

结论:多组学分析提示,HIV-1 Vpr可在原代CD4+ T细胞中诱导B细胞样转录程序,方向为促进B细胞相关基因表达;该发现属机制探索性结果,尚不足以推断临床意义。 研究设计与做法:采用整合多组学方法,在急性感染条件下识别HIV-1 RNA阳性CD4+ T细胞;通过Vpr过表达与

绿色合成辣椒源MgO纳米颗粒对耐多药溶血葡萄球菌生物膜及MCF-7细胞的影响

结论:辣椒提取物介导合成的MgO纳米颗粒(CAE/MgONPs)在体外可降低部分耐多药溶血葡萄球菌分离株的生物膜生物量,并浓度依赖地降低MCF-7细胞活力;但抗生物膜与转录调控效应呈菌株依赖性,方向不一致,证据档位为C,尚不足以下结论。 设计:体外实验研究。自20份血液标本分离出

TOMM5与口腔癌进展:从单细胞图谱到体外验证的多组学分析

结论:多组学分析与体外实验提示,TOMM5在口腔癌组织中高表达,并与肿瘤进展、免疫浸润减少及部分药物敏感性相关;证据档位为C,主要为生信关联加细胞水平功能实验,尚不足以下因果结论。 设计:生物信息学分析结合体外实验:利用全球RNA-seq与芯片数据集分析表达谱与临床意义,用scR

硫源驱动IGTS8燃料脱硫菌基因表达全局重塑的RNA-seq研究

在燃料生物脱硫条件下,模式菌株Rhodococcus qingshengii IGTS8的转录组随硫源与生长阶段发生广泛重排,其中对数后期转录响应最强;作者据此提示该状态下的细胞优先维持稳态与保护,而非增殖。 采用时间序列比较RNA-seq设计,将IGTS8分别以二苯并噻吩(DB

单细胞与空间图谱揭示弥漫性胶质瘤IDH相关恶性与免疫结构差异

基于69例肿瘤的单细胞、单核与空间转录组图谱,研究提示IDH状态与恶性细胞状态构成及免疫浸润格局相关:IDH突变型以分化谱系样状态为主且免疫浸润减少,而GBM中ALPC与缺氧状态扩增并伴髓系、淋系浸润增加。 研究为肿瘤样本的分子图谱分析,采用scRNA-seq、snRNA-seq