长读长测序解析转录组复杂性的端到端路线图综述

iMeta · 2026-10-04 · 综述

• 一句话结论：该综述提示，以PacBio与ONT为代表的长读长测序可直接观测完整RNA分子，有望突破短读长在重建全长转录本与解析重复区域（含转座元件）方面的瓶颈，但属方法学综述，不足以下结论认为其已可常规替代现有流程。
• 研究设计与做法：研究设计为叙述性综述，旨在提供从平台与文库策略选择到核心计算处理与下游解读的端到端、面向实施的路线图，并总结新兴前沿与最佳实践建议；无受试者、无干预对照、无随访，样本量与效应量材料未报告。
• 主要结果：主要结果以定性归纳为主：作者指出转录组学正从基因水平定量转向异构体分辨的可变剪接、转录本结构变异与重复来源转录研究；短读长在准确重建全长转录本与解析复杂重复区方面存在固有局限；长读长应用受文库构建要求高、数据噪声大且演化快等制约，具体数值与统计量材料未报告。
• 机制或解释：作者解释为：长读长测序能直接读取完整RNA分子，因而在原理上可克服短读长的重建与重复区解析瓶颈；同时该领域缺乏统一资源指导完整实验与分析流程，故本文以可复用框架与实用清单填补这一空白。
• 局限与边界：局限与边界：本文为观点与流程导向的综述，未报告纳入文献数量、检索策略、偏倚评估与利益冲突；未提供平台间定量比较或基准测试数据，适用性受文库质量、测序深度与计算资源等条件限制，材料未报告具体人群与场景边界。
• 可否落地：可否落地：对科研而言，该路线图与清单可作为实验室建立长读长转录组流程的参考，属「提示」档位；对临床诊断应用而言，尚无性能验证与标准化证据，属「不足以下结论」，需进一步基准研究与多中心验证。

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Xu C, Li J, Yin C 等

本文摘自《每日前沿研究简报 · 2026-10-06》「生物信息 组学」。本内容仅用于研究信息整理与科普交流，不构成医疗建议。