标签:生命科学

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慢性肾病:肾脏昼夜节律转录组的"适应不良重编程"

对 CKD 与对照小鼠肾组织做 4 小时间隔时序 RNA-seq,用 JTK_CYCLE 判定节律基因,并分为"丢失 / 获得 / 保持"三类。 总体:肾脏节律谱被大幅改写,"获得节律"是主导模式,核心钟基因表达被打乱。 免疫炎症侧:CKD 中上调的获得节律基因富集于免疫炎症通路

HYOU1 缺陷:内质网蛋白稳态失衡同时打击 B 细胞与中性粒细胞

对象:2 例携带双等位 HYOU1 变异、表现为原发性免疫缺陷的无关患者。患者 1 纯合 p.Pro444His(发育迟缓、低血糖、B 细胞减少、中性粒细胞减少);患者 2 复合杂合(反复感染、肠病、低丙种球蛋白血症)。 分子层面:患者 1 的 HYOU1 转录正常但蛋白严重降低