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NBAS缺陷致IFN信号过度激活引发免疫失调的四例病例研究

结论：证据提示NBAS缺陷可导致以髓系细胞驱动的I型干扰素病为特征的免疫失调，属病例层面的机制性发现，尚不足以外推为普遍结论。 设计：病例系列研究，纳入4例携带5种NBAS功能缺失突变的患者，采用微小基因（minigene）试验与RNA分析评估剪接异常，并行转录组与单细胞RNA测

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