生命科学

原发性纤毛运动障碍：首次解析"过渡区"原位结构，锁定两个致病基因

问题：纤毛过渡区（TZ）负责调控纤毛蛋白质组构成，但其分子结构、蛋白组成及对运动性纤毛病的贡献一直未被定义。 对人体多纤毛上皮细胞做原位冷冻电子断层扫描 + 亚断层平均，在亚纳米分辨率下解析 TZ 特异的二联微管，并鉴定出 9 个组成蛋白。 关键发现：ECT2L 与 DZANK1